Preimplantasyon Genetik Tanı – PGD, PGS

Dondurulmuş Embriyolar ile şans nedir?

Günümüzde embriyoların başarılı bir şekilde 5. ve hatta 6. Güne kadar ileri kültür ortamlarında blastokist aşamasına kadar büyütülmesi mümkündür. 

Konuyla alakalı diğer videolar için

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD) Nedir?

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yöntem ‘embriyoda genetik tanı’ ya da ‘preimplantasyon genetik tanı’ isimleri ile anılmaktadır. Bu işlemler yumurta hücrelerinin sperm hücreleri ile laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya daha fazla hücre alınması sureti ile gerçekleştirilmektedir. Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılarak, bu embriyoların gelişerek oluşturacağı gelecekteki bebeklerin sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir.

PGD’nin Amacı Nedir?

Bireylerin, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri mevcuttur. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Farklı teknikler kullanılarak yapılan PGD, çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tespit edilmesini sağlayabilmektedir.

İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama (PGS) Nedir?

PGS teknikleri bir embriyonun normal sayıda kromozoma sahip olup olamadığını belirlemek için kullanılan bütüncül bir tarama şeklidir. Bu tarama PGD yöntemleri için sadece spesifik kromozomlar ile sınırlıdır. Dolayısı ile kromozomal anomalilerde, gerek klinik gebelik açısından gerekse doğum oranlarını artırma açısından, PGS teknikleri ile, çok daha yüksek başarı oranlarına ulaşılmıştır.

a-CGH ( Karşılaştırmalı Kromozom Taraması) DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan güncel bir yöntemdir. Tüp bebek uygulamalarında uzun zamandır kullanılan genetik tarama yöntemi olan PGD (FISH yöntemi ) ile limitli sayıda kromozom taranabilirken, a-CGH yöntemi ile 24 kromozom taraması yapılabilmektedir. Bu yöntem Oligonükleotid \ BAC array ile tüm genin taranması esasına dayanır.

a-CGH yöntemi ile kromozomlar üzerinde duplikasyonlar (artış), delesyonlar (kayıp) ve translokasyon (yer değiştirme) taşıyıcılığı nedeni ile kromozomlarda olabilecek anormallikler tespit edilebilmektedir. Hem anneye hem de babaya ait anormalliklerin tespitine olanak sağlarken aynı zamanda tek gen hastalıklarının taranmasına da imkan sağlar. a-CGH avantajları;

• Hastaların tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri engellenir.

• Bu teknik tüm kromozomların (22 XY) taranmasını sağladığından, güvenilirliği FISH yöntemine göre daha yüksektir.

• Monozomiler ve diğer komplike sayısal kromozom bozuklukları(anöploidi) açısından daha az riskli olduğu gibi, daha çok sayıda hücre incelenebildiğinden, üçüncü gün embriyo biyopsisine göre daha sağlıklı analiz imkanı sağlamaktadır.

• Blastosistteki mosaisizm oranı, üçüncü gün embriyosuna göre, daha düşük olmasından ötürü daha güvenilir bir analiz sağlar.

SIKCA SORULAN SORULAR

Kimler Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yaptırmalıdır?

Çiftlerden en az birinde yapılan taramalarda doğacak bebeğe geçme olasılığı olan tek gen hastalığı taşıyıcılığı saptanması (yeniden düzenlenmiş yapısal kromozom taşıyıcısı olması; translokasyon, inversiyon, delesyon).

Önceden tek gen hastalığı olan (kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi, hemofili gibi) çocuk sahibi olmak.

Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı (PGS ve PGD) nasıl ve ne zaman yapılmalıdır?

Döllenmenin (fertilizasyonun) ardından embriyo laboratuvar ortamında kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomal testler yapılır. PGS/PGD işlemi kromozomal anomalinin en sık görüldüğü kromozomlara (13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır.

Biyopsi yapılmış olan embriyolar blastokist aşamasına gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar takip edilir ve sadece anomali görülmeyen embriyolar anne adayının rahmine (uterusa) transfer edilir.

Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir?

Embriyo transferi öncesi, embriyolarda yapılan genetik tarama neticesinde “sağlıklı embriyolar” tespit edilebilmektedir.

• Embriyonun endometriyuma tutunması ve gebelik şansının artmasını sağlamaktadır.

• Kromozomal açıdan normal bir embriyonun transferine olanak sağlaması ile düşük riskini azaltmaktadır.

• Aileyi gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır.

• Talasemi, kistik fibrozis ve DMD (Duchenne Musküler Distrofi) gibi kalıtsal hastalıklarda doku tiplemesi ile çiftin daha önce doğmuş olan hasta çocuğu için tedavi imkanı sağlamaktadır.

• Hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemi olmaktadır.

Preimplantasyon genetik tanı ile saptanabilen hastalıklar nelerdir?

Kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılmaktadır. Klinefelter (46,XXY) ve Turner (45,X0) sendromu gibi sayısal kromozom anomalileri saptanan veya translokasyon ve inversiyon gibi yapısal kromozom bozuklukları gözlenen çiftlerde, IVF sırasında embriyo gelişim aşamasında mevcut kromozomal anomalisini saptamak için spesifik PGD işlemi uygulanır. Kromozom analizleri normal olan çiftlerde de PGD işlemi önerilebilmektedir. Tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden kaynaklı kromozomal bozuklukların saptanabilmesi için en sık anormali gözlenen kromozomların (13, 18, 21, X ve Y) taranmasına imkan veren PGD panelleri kullanılmaktadır. Son yıllarda, gelişen teknoloji ile çok daha geniş kapsamlı ve güvenilir sonuçlar vermesi nedeniyle, kromozomal taramalarda PGD teknikleri yerine PGS teknikleri tercih edilir hale gelmiştir.

Tek gen hastalıklarının ise embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup PGD işlemi için çiftlerden kan alınarak hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olması gerekmektedir.
Bu nedenle sözü edilen hasta gruplarında embriyo aşamasında inceleme yapılabilmesi çin, set-up aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 1-2 ay süren bir hazırlık aşaması gereklidir. Tek gen hastalıkları günümüzde; DNA dizi analizi ve fragman analizi gibi yöntemlerle Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), hemofili, duchenne muskuler distrofisi(DMD) vb. birçok genetik hastalık embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir.
Sözü edilen mutasyonların onaylanması, embriyolarda yapılacak olan PGD işleminde kullanılacak hastalığa özgü olan ‘informatif (bilgi) markerların’ belirlenerek üretilmesi ve denenmesi sonrasında set-up(kurulum) aşaması tamamlanmış olur. Aileye özgü informatif markerların kullanılması kontrol mekanizmasını sağlar. Değerlendirme sonrasında sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar anne adayına transfer edilir.

Doktorlarımızla ücretsiz ön görüşme yapmak için telefon numaranızı bırakın, sizi arayalım.

Sizden Gelen Yorumlar

  • Öncelikle başta doktorum gökhan beye ve çok tatlı ekibine gösterdiği ilgiden dolayı çok tesekkur ederım. Doktorla görüşmeye gittiğimde ilk günden aldığım güvenle karar verdim bu yolu beraber yürüyeceğimize ve ilk denememde şuan kızıma hamileyım 🙏 emeklerinize sağlık hocam 👍

    - A..v
    Mutlu bir Anne
  • Hastalarını kendi yakını gibi görüp ilgilenen çok başarılı bir uzman Ekibi de kendi gibi çok başarılı her konuda yardımcı oluyorlar çocuk sahibi olmak isteyen bütün dostlarımıza gönül rahatlığıyla tavsiye ediyoruz pişman olmazsınız allah onlardan razı olsun

    A.....l Y....z
    Mutlu bir Anne
  • Gökhan hocam işini aşkla yapan muhteşem bir insan ve harika bir ekibe sahip güvenle sevgiyle ve saygıyla teslim olduğum tecrübenin adresi Şükürlerimizdesiniz🙏

    Fa... K...k
  • Gördüğüm ve tanıdığım en başarılı doktor kesinlikle psikolojik olarak tedaviye başlamadan yardımcı oluyor tanıdığıma ve doktorum olarak sectigim için son derece şanslıyım hayatımdaki en güzel olayı doktorum sayesinde yaşıyorum tabiki ekimi unutmamak gerekli deniz abla ve fatoş sizleride tanıdığım için çok şanslıyım 🙏

    Ye..z Ç....k
    Mutlu bir Anne
  • Kendisi çok cana yakın bir doktor bence alanındaki uzmanlığını zaten tartışmaya bile gerek yok. çocuk sahibi olma konusunda dertli olup da Adana’da kendisini bilmeyen yok

    - Ce...n
    Mutlu bir Anne
  • Kesinlikle çok başarılı bir doktor eğer çocuk sahibi olamıyorsanız mutlaka dr gökhan beye ulaşmalısınız

    -Ga...e
    Mutlu bir Anne
  • İyi ki karşımıza çıkmış Gökhan hocam. Tüm kalbinizle güvenebileceğiniz işinde en iyisi olan mükemmel doktorumuz.. Her muayene sonrası içiniz rahatlamış kafanızda soru işareti kalmamış olarak yanından ayrılıyorsunuz

    A...n
    Mutlu bir Anne

Randevu Alın

Randevu ve görüşme için formu doldurun, size ulaşalım

0322-248-9494 ciragilgokhan@gmail.com

Ara
Online Randevu